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黑料网大学院情报学研究科の難波 里子 研究員、山西 芳裕 教授の研究グループは、ゲノムワイド関連解析（GWAS）とトランスクリプトームワイド関连解析（罢奥础厂）の融合により、任意の疾患の病態メカニズムを反映した疾患遗伝子発现プロファイル（TRESOR）を構築しました。TRESORを用いて疾患状態を打ち消すタンパク質を探索するAIを開発し、希少疾患を含むさまざまな疾患に対する创薬标的分子の予測を可能にしました。284疾患のゲノム情報とトランスクリプトーム情報の横断解析により、治療効果につながる阻害標的分子と活性化標的分子を見出しました。希少疾患に対して新規に予測された创薬标的分子について、大規模な疾患コホートデータを用いて有効性を確認しました。本研究の開発AIにより、これまで治療法がなかった希少疾患や難治性疾患に対する新たな治療法の提案や医薬品開発につながることが期待されます。
本研究成果は、2025年4月18日18時（日本時間）付Nature Research社『Nature Communications』に掲載されます。

【ポイント】

?ゲノムワイド関连解析（骋奥础厂）^注1)とトランスクリプトームワイド関连解析（罢奥础厂）^注2)の融合により、任意の疾患の病态メカニズムの特徴抽出を行った。
?疾患状態を打ち消すタンパク質を探索できるAI?机械学习^注3)の開発により、さまざまな疾患に対する创薬标的分子^注4)の网罗的な予测を可能にした。
?これまで治疗法がなかった希少疾患や难治性疾患に対し、新たな治疗法の提案や医薬品开発が期待できる。

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【用语説明】

注１）　ゲノムワイド関连解析（骋奥础厂）：
骋奥础厂は疾患と関连する遗伝的特徴（感受性遗伝子や一塩基多型など）を网罗的に推定する解析手法。
注２）　トランスクリプトームワイド関连解析（罢奥础厂）：
TWASは疾患と関連する遺伝的特徴に影響を受けた遗伝子発现パターンを網羅的に推定する解析手法。
注３）　机械学习：
データからパターンを学习し、新しい予测や分类を自动化する情报技术である。础滨を支える技术として活用されている。
注４）　创薬标的分子：
薬剤などで制御（阻害や活性化）することにより疾患の治疗につながる生体分子。

【论文情报】

雑誌名：「Nature Communications」
論文タイトル：Therapeutic target prediction for orphan diseases integrating genome-wide and transcriptome-wide association studies
著者：Namba, S.（黑料网）, Iwata, M.（九州工業大学）, Nureki, S.（大分大学）, Yuyama Otani, N.（黑料网）, and Yamanishi, Y.（黑料网）
DOI: 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

【研究代表者】