?脳腫瘍で最も多い神経胶肿の診断に重要な2つの遺伝子変異を、術中25分以内に検出する新しい解析手法を確立し、従来の手法に比べて大幅な時間短縮が可能となった。
?IDH1変异の検出で感度98.5%、特异度98.2%、TERTプロモーター変异では感度?特异度ともに100%という、极めて高い诊断精度を示した（図1）。
?手術中に複数部位での迅速遗伝子解析を行うことで、腫瘍と正常組織の境界部の同定や、より的確な腫瘍切除範囲の検討に貢献する可能性がある。
黑料网大学院医学系研究科 脳神経外科学の前田紗知研究員、大岡史治講師、齋藤竜太教授らの研究グループは、脳腫瘍の迅速な分子診断を可能とする新たな遺伝子解析技術を開発しました。本システムは、組織を採取してから25分以内で脳腫瘍に特徴的な遺伝子変異を検出できる、世界初の臨床応用型手法です。
マイクロ流路技术を用いた高速リアルタイム笔颁搁装置「骋别苍别厂辞颁®」（杏林製薬）と、加熱処理のみで高品質DNAを抽出できる独自のプロトコルを組み合わせることで、神経胶肿の診断に極めて重要な遺伝子変異（IDH1変异?TERTプロモーター変异）を迅速かつ高精度に検出することに成功しました。
120例で手术中に解析を行い、IDH1変异に対して感度98.5%、特异度98.2%、TERTプロモーター変异に対しては感度?特异度ともに100%の诊断精度が得られました。これらの遗伝子异常は肿疡细胞にしか认めないことから、手术中に复数箇所の検体を解析することで、遗伝子异常の有无をもとに正常脳と肿疡の境界をリアルタイムに把握できる可能性が示唆されました。本技术は手术中に肿疡の适切な切除范囲を検讨する上で有用なツールとなることが示されました。
脳肿疡の诊断および手术の精度向上に资する新たな技术として、今后の临床応用が期待されます。
本研究成果は、2025年8月24日付（日本时间8月25日0时）国际医学雑誌『狈别耻谤辞-翱苍肠辞濒辞驳测』に掲载されました。
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雑誌名：狈别耻谤辞-翱苍肠辞濒辞驳测
論文タイトル：Rapid Intraoperative Genetic Analysis of Adult-type Diffuse Gliomas Using a Microfluidic Real-Time Polymerase Chain Reaction Device
著者：Sachi Maeda, Yotaro Kitano, Fumiharu Ohka, Kazuya Motomura, Kosuke Aoki, Shoichi Deguchi, Yoshiki Shiba, Masafumi Seki, Yuma Ikeda, Hiroki Shimizu, Kenichiro Iwami, Kazuhito Takeuchi, Yuichi Nagata, Junya Yamaguchi, Keisuke Kimura, Yuhei Takido, Ryo Yamamoto, Akihiro Nakamura, Shohei Ito, Keiko Shinjo, Yutaka Kondo, Shohei Miyagi, Kennosuke Karube, and Ryuta Saito
DOI:
